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血液病ASXL1基因突变检测
ASXL1基因突变多见于CMML患者,也见于MDS、CMML、 AML等髓系肿瘤患者。 AML患者中ASXL1基因突变提示预后不良。
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血液病CSF3R基因突变检测
CSF3R基因的致癌基因突变是慢性中性粒细胞白血病(CNL)和不典型慢性髓系白血病(aCML)的决定性分子异常。
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血液病ETV6基因突变检测
由t(12;21)易位产生的ETV6 -RUNX1融合基因在儿童ALL的发生率约16%-36%,是预后较好的指标,但在成人 ALL阳性率仅为0%～3.4%。
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血液病EZH2基因突变检测
EZH2其突变在MDS和CML中与预后不良独立相关。在CMML中常见(12%)。
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血液病 MYD88-L265P 突变检测
在约90%的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症中存在MYD88-L265P突变，同时在40%的ABC型弥漫大B细胞淋巴瘤中存在MYD88 -L265P突变。
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血液病NOTCH基因突变检测
超过56%的T-ALL患者存在NOTCH1基因突变
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