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血液病NRAS基因突变检测
NRAS基因突变与MDS预后不良相关。
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血液病RUNX1基因突变检测
为MDS较常见突变,发生率25%,导致核心结合因子CBF亚单位正常功能缺失,易转化为AML。
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血液病SF3B1基因突变检测
SF3B1突变主要见于MDS、MPN和CLL,在MDS或MDS/MPN中, SF3B1突变率约20-30%,是诊断MDS-RS的必检基因; 在CLL中SF3B1突变率约10-15%。
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血液病TET2基因突变检测
该基因突变常见于CMML (40%-60%),一般预后不良,同时AML患者中出现TET2基因突变也是预后不良因素,而MDS患者中TET2基因突变是预后较好因素。
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血液病TP53基因突变检测
TP53是重要的抑癌基因,也是人类癌症中最常见的突变基因(>50%),其突变与多种癌症的形成及发展有关,并与预后不良独立相关。
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血液病WT1基因突变检测
AML患者中WT1突变率约10%,其中非APL的AML患者中约 6.8%;在APL患者中,WT1突变相对多见,并且可能是APL易复发的因素,T-ALL患者中WT1突变率约11.7-13.2%。
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