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血液病EZH2基因突变检测
EZH2其突变在MDS和CML中与预后不良独立相关。在CMML中常见(12%)。
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血液病 MYD88-L265P 突变检测
在约90%的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症中存在MYD88-L265P突变，同时在40%的ABC型弥漫大B细胞淋巴瘤中存在MYD88 -L265P突变。
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血液病NOTCH基因突变检测
超过56%的T-ALL患者存在NOTCH1基因突变
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血液病NRAS基因突变检测
NRAS基因突变与MDS预后不良相关。
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血液病RUNX1基因突变检测
为MDS较常见突变，发生率25%,导致核心结合因子CBF亚单位正常功能缺失，易转化为AML。
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血液病SF3B1基因突变检测
SF3B1突变主要见于MDS、MPN和CLL,在MDS或MDS/MPN中, SF3B1突变率约20-30%,是诊断MDS-RS的必检基因; 在CLL中SF3B1突变率约10-15%。
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