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血液病 BRAF-V600E 基因突变检测
用于毛细胞白血病(HCL)的辅助诊断,该突变的存在可能意味着能够对HCL使用新的靶向治疗。
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葡萄胎STR快速分型 基因检测
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IGHV基因突变检测
IGH重排阳性的情况下检测IGH重链可变区是否发生突变,突变患者预后良好,使用VH3-21片段的CLL /SLL患者,无论 IGHV的突变状态,其预后均较差。
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JAK2(9p24)基因断裂检测
Ph-like ALL患者可能会发生JAK2基因重排,发生JAK2重排的患者生存率更低。
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EPOR(19p13)基因断裂检测
红细胞生成素受体(EPOR)基因重排可见于4%儿童Ph -like ALL,主要形成EPOR -IGH、EPOR-IGK和EPOR- LAIR1融合基因,检测EPOR重排可为Ph-likeALL患者的诊疗提供一定的参考依据。
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ABL1(9q34)基因断裂检测
约14%的儿童Ph-like ALL存在ABL家族基因重排,包括ABL1、ABL2、PDGFRB及CSF1R基因,形成的融合蛋白可使酪氨酸激酶异常活化,导致细胞持续增殖.检测ABL1重排,可为Ph-like ALL患者的诊疗提供一定的参考依据。
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