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ABL2(1q25)基因断裂检测
约14%的儿童Ph-like ALL存在ABL家族基因重排,包括ABL1、ABL2、PDGFRB及 CSF1R基因,形成的融合蛋白可使酪氨酸激酶异常活化,导致细胞持续增殖.检测ABL2重排,可为Ph-like ALL患者的诊疗提供一定的参考依据。
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CSF1R(5q32)基因断裂检测
用于Ph-like ALL的辅助诊断及预后判断。
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MAFB/IGH (14q32;20q11)基因检测
发生于2%的MM中,预后差
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BAALC基因定量检测
BAALC基因表达上调常见于ALL与核型正常的AML患者,与预后相关。
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BRE基因定量检测
高BRE表达多见于AML的M5亚型,常与MLL-AF9融合同时发生,在MLL-AF9阳性患者中提示预后良好。
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ERG基因定量检测
高ERG表达常见于核型正常的AML患者,提示预后不良。
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